PCU ou phenylcetonurie, maladie genetique peu connue : aspect medical, associations, centres de soins, regime dietetique, fournisseurs de produits dietetiques.
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Autres informations à découvrir :
Maladies genetiques orphelines
Liste de diffusion sur les maladies genetiques orphelines pour patients, parents et professionnels.
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Le syndrome de Saethre-Chotzen
Ce syndrome, egalement appele Acrocephalosyndactyly type III, est une maladie congenitale genetique hereditaire. Une mere presente le resultat de ses recherches et son parcours personnel face a la maladie qui touche son enfant.
http://mypage.bluewin.ch/ch_qc/pages/maxencepag.html
Amis FSH - Europe
Association pour l'information et la recherche sur la dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humerale (FSHD). Presente sa mission et ses activites et donne des informations sur la maladie.
http://amisfsh.free.fr
Mosaiques X fragile
Syndrome de l'X fragile, maladie genetique hereditaire rare avec retard mental, troubles du langage, du comportement, anomalies physiques.
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